Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Sono la dottoressa Giulia Scaravelli dell'Istituto Superiore di Sanità e dirige il centro operativo per gli adempimenti della Legge 40, registro nazionale della procreazione medicalmente assistita. Inquadriamo la problematica per arrivare a parlare delle tecniche di riproduzione assistita. Quindi, quello che in Italia si chiama PMA (procreazione medicalmente assistita) considerando il fenomeno nel suo intero, cioè l'infertilità e la fertilità, quello che è il problema del nostro paese: da stima dell'Istat sappiamo che ci sono all'incirca 15 milioni di coppie in Italia e una parte di queste, quindi in età potenzialmente fertile fra i 15 e i 49 anni. Visto che consideriamo che per l'Organizzazione Mondiale della Sanità la stima delle infertilità di coppia è intorno al 15/20%, noi potremmo pensare che in Italia ci siano all'incirca 7 milioni di coppie con l'età riproduttiva e all'incirca un milione e mezzo di individui di coppie che possono avere un problema di infertilità, quindi una coppia su cinque. Questo è l'universo al quale si rivolgono le tecniche di riproduzione assistita.
Queste che vedete sono le principali cause di infertilità quando si parla di procreazione medicalmente assistita. Viene studiata molto in dettaglio l'infertilità da cause femminili. Quindi, da fattori tubarici, infertilità endocrino-ovulatoria, infertilità data da endometriosi, infertilità causata da ridotta riserva ovarica. La ridotta riserva ovarica è strettamente correlata all'età della donna, ma ci possono essere delle patologie particolari che provocano un depauperamento del numero di ovociti nell'ovaio, sia creando una menopausa precoce sia causando una riduzione della riserva ovarica, motivo per il quale in alcuni tipi di patologie è opportuno parlare di preservazione della fertilità. Scorrendo ancora le principali cause di infertilità, ci sono anche le poliebottività, cioè quando una donna ha avuto delle precedenti gravidanze ma non è mai riuscita a condurle a termine, quindi ha avuto una serie di aborti spontanei durante il primo trimestre. Il fattore multiplo femminile si verifica quando ci sono più cause di infertilità sempre a carico della donna. Mentre invece l'infertilità maschile è considerata quando si parla di procreazione medicalmente assistita nel suo insieme, perché la principale attrice in queste tecniche è la donna, sulla quale vengono poi prodotte le varie stimolazioni farmacologiche per produrre un numero esuberante di ovociti per poi andare incontro a un prelievo ovocitario, per poi iniziare tutto il percorso della procreazione medicalmente assistita vera e propria.
Quando parliamo quindi di infertilità, le principali cause possono essere ovviamente di entrambi i membri della coppia e quindi da fattori sia maschili che femminili, da fattori genetici e anche infertilità idiopatica quando non si conosce la causa, ma quella coppia ha tentato ormai per più di 14-24 mesi con rapporti mirati in un'unità piuttosto potenzialmente fertile di avere una gravidanza. Ovviamente, la considerazione da fare è che, visto che le tecniche di riproduzione assistita e il loro successo, quindi la possibilità di ottenere una gravidanza, sono strettamente correlate all'età materna, la valutazione di infertilità va fatta tenendo ben presente l'età della donna che viene a rivolgersi a un centro di riproduzione assistita.
Quali sono le tecniche di procreazione medicalmente assistita? Con la Legge 40, voi vedrete, sono state considerate come tecniche di procreazione medicalmente assistita sia le tecniche di primo livello, essenzialmente l'inseminazione intrauterina, che quelle di secondo e terzo livello, la fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione e offivet e la microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo. C'è un piccolo errore nella slide che provoca una possibilità di fecondazione dell'ovocita sicuramente superiore. È che all'inizio negli anni '90 è stata proprio inventata questa tecnica e adoperata per l'infertilità da fattore maschile. Quindi si prendeva un singolo spermatozoo, bastava trovare un singolo spermatozoo che fosse in grado di fecondare l'ovocita, e questo veniva iniettato direttamente nel citoplasma ovocitario. Oggi c'è da dire che in quasi tutto il mondo, in Europa, in Italia e in tutto il mondo, la tecnica XIX è sicuramente utilizzata al di là della sua indicazione. Quindi non c'è più soltanto l'indicazione maschile per l'utilizzo della tecnica XIX, ma quasi il 70-80% di tutte le tecniche. Perché c'è chiaramente una maggiore percentuale di fecondazione. Questa è l'inseminazione intrauterina. È una tecnica nella quale si introduce il liquido seminale all'interno della cavità uterina. Ovviamente, è necessaria un'idonea preparazione del liquido seminale. E come si svolge praticamente un ciclo di inseminazione intrauterina? Ci può essere un ciclo spontaneo, cioè quindi non si provoca nessuna superovulazione, non si danno farmaci alla donna, si monitora semplicemente la crescita follicolare e poi si dà il via ai rapporti mirati. Oppure, se invece con farmaci si cerca di produrre un numero superiore di ovociti, anche qui poi si indicano le giornate giuste per avere rapporti mirati tramite un monitoraggio follicolare. Sempre si effettua la preparazione del campione del liquido seminale e infine si procede con l'inseminazione, quindi si introduce il liquido seminale direttamente nella cavità uterina.
Le diverse tecniche di PMA, quando viene consigliata l'inseminazione intrauterina, sono le seguenti: in tutti i casi in cui c'è un'incompatibilità del muco cervicale con il liquido seminale, permette di superare il tratto cervicale e quindi di bypassare questo tipo di impedimento; nei casi di sterilità inspiegata; in tutti i casi in cui sia difficile avere un rapporto sessuale con una fecondazione normale, come patologia sessuale, nei quali sia difficile avere un rapporto sessuale completo.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad sullla Natalità, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione del dott.ssa Giulia Scaravelli
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