Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Salve, sonoRossana Cecchi, sono un Docente di Medicina Legalepresso l'Università di Parma e il Responsabile del Servizio di Medicina Legale di quella Università.
Oggi vi parlerò della medicina di genere cercando di dare un inquadramento di questo temain un ambito di interesse per la medicina legale.Dunque, intanto trovo interessante partire dal concetto di “medicina personalizzata”.
Il tema della medicina personalizzata si è andato affermando a cavallotra gli anni 90 e 2000, in quanto, si tendeva sempre di più a guardare al singolo individuo nelle sue peculiarità. In pratica, per “medicina personalizzata” si intende quella medicina che tiene conto per ogni singolo paziente dell’età; del sesso; dell'origine geografica; di eventuali variazioni genetiche etc. etc.Quindi questa si basa sulla constatazione che differenze genetiche ed epigenetiche rendono ciascuna persona diversa l'una dall'altra, in quanto, essa ha reazioni rispetto a farmaci e terapie. In altri termini: nel tempo ci si è resi conto chea determinati farmaci; a determinate terapie, non si ottenevano sempre gli stessi effetti, le stesse reazioni, e quindi si è cominciato a riflettere sulla possibilità che la genetica, ma anche le abitudini alimentari; l'anamnesi stessa del paziente; potessero in qualche modo intervenire ed interferire nella reattività alla terapia;di conseguenza, si è cominciato a parlare sempre più di medicina personalizzata, al punto tale che, attualmente degli studi, che tra l'altro cominciano ad avere una certa rilevanza nella medicina legale, vanno a studiare le variazioni genetiche, e si parla di epigenetica, che si possono realizzare ad esempio: a seguito di traumi; a seguito di esperienze forti in un certo ambito;quindi si sta andando verso unaiper-personalizzazione dell'osservazione dell'altro e nel nostro caso del paziente, tenendo conto di tutte quelle che sono anche le sue esperienze di vita, non solo l'anamnesi di interesse medico in senso stretto. È ovvio che partendo dal tema della medicina personalizzata non si può non pensare chela individualizzazione di uno sguardo medico sul soggetto sarà tanto più evidente quando applicato alla diversità di sesso. Quindi oggi si prendono in considerazione l'età, ma non solo: si è già affermata la medicina della persona anziana che la considera come una persona totalmente diversa dall'adulto e dal bambino; e allo stesso modo si sta cominciando a distinguere la medicina che riguarda la donna rispetto a quella che riguarda l'uomo. Tutto questo sempre in un ambito più ampio di medicina personalizzata.
Quindi se noi pensiamo alladiversità di sessodobbiamo tener conto cheil corredo genetico ed ormonale dell'uomo fa sì che egli reagisca in modo differente dalla donnaalle medesime noxae patogene, equesto è comprovato da delle differenze, che sono note ormai da sempre,di vulnerabilità o refrattarietà tra sessi riguardo a diverse patologie.Da sempre sappiamo chela donna grazie alla protezione che riceve dagli ormoni sessuali femminili, è in qualche modo protetta nei confronti di malattie cardiovascolari finché è in età fertile, mentre dopo la menopausa, la percentuale di malattie cardiovascolari comincia a pareggiarsi fra uomo e donna,quindi durante l’età fertile la donna ha molte meno malattie cardiovascolari, mentre invece quando viene meno la protezione ormonale, si equiparano. Ecco questo è un po' il primo dato che è stato osservato e che porta a pensare ad una differenza tra uomo e donna.Ci si è soffermati per molto tempo alla sola differenza data dagli ormoni e dai caratteri sessuali, quindi la differenza tra uomo e donna era vista più come una differenza tra ginecologo e andrologo, mentre invece come vedremo andando avanti, le cose stanno cambiando decisamente. Infatti l'affermarsi della medicina personalizzata tra gli anni 90 e 2000 è andata di pari passo conuna prima discussione a livello internazionale di una cosidetta “medicina di genere”. Ovvero unamedicina che tiene conto delle peculiarità dell'uomo e della donna e delle differenze nell'affrontare questioni legate alla sanità.Tant'è che nel 2016, in particolare: il 26 aprile 2016, è stato pubblicato nei quaderni delMinistero della Salute, unDocumento, il cui titolo è:“Il genere come determinante di salute. Lo sviluppo della medicina di genere per garantire equità ed appropriatezza della cura.”Questo è un documento del 2016 chedescrive in modo molto accurato le differenze nella prevenzione; nella diagnostica; e nella terapia di tutte le malattie, e non necessariamente quelle che prevalgono in un sesso o nell'altro o le mere patologie dell'apparato riproduttivo.Quindi io partirei da questo Documento perché è il primo Documento ufficiale, Documento a carattere Nazionale, voluto proprio dal Ministero della Salute cherecepisce tutte le raccomandazioni e tutte le discussioni, tutto il dibattito che si era sviluppato dagli anni 90 fino appunto al 2016 a livello internazionale e nazionale;all'interno di questo documento la problematica viene inquadrata siadal punto di vista generale, ma anche andando ad osservare alcuni ambiti specifici, non tutti ma quelli più importanti. Quindi di cosa si comincia a parlare nel 2016?Si comincia a parlare di prevenzione; diagnostica, e terapia di tutte le malattie “orientata per sesso”, quindiuna prevenzione per la donna, una per l'uomo,una diagnostica per la donna, una per uomo; una terapia per l'uomo e una per la donna.Sempre rimanendo nell'ambito di questo importante Documento, esso afferma chel’attenzione al genere, quindi uomo-donna,in sanità pubblica, deve essere una scelta strategica di politica sanitaria; quindi non è visto semplicemente come un bisogno dettato dalla scienza per orientare in modo più corretto lo sguardo medico; ma bensì, diventa una vera e propria scelta strategica di politica sanitaria; perché?Perché ha come finalità l'appropriatezza, sia nella prevenzione che nella diagnosi; sia nella cura che nella riabilitazioneedè indirizzata ad affrontare tutte quelle malattie comuni a uomini e donne, come le malattie cardiovascolari; neurodegenerative; autoimmuni; respiratorie;nonché i tumoriche presentano importanti differenze tra i due sessi, non sono nell'incidenza, ma anche nella sintomatologia; nellaprognosi; e nella risposta ai trattamenti.Quindi già da questo incipit del Documento, noi vediamo comeil Ministero della Salute intende orientarsi rispetto alla medicina di genere come un qualcosa che possa avere anche un'utilità economica, nel senso chese noi allochiamo in modo più appropriato tutta la diagnostica e la terapia, orientandola sull'uomo e sulla donna in modo specifico,sicuramenteeviteremo delle terapie che sulla donna o sull'uomo non hanno effetto;sicuramenteeviteremo diagnostiche che sull'uomo o sulla donna non danno risultato;in questo modo,allochiamo meglio le risorse, e in un certo senso risparmiamo,ovvero evitiamo di fare degli esami diagnostici o delle terapie inutili, e quindi spreco.Il Documento sottolinea l'importanza delle differenze tra i due sessi, sia nell'incidenza della patologia, quindi qual'è la percentuale di patologia nell'uomo, quant'è la percentuale nella donna;ma anche nella stessa sintomatologia: la donna reagisce ad una determinata patologia in modo diverso rispetto all'uomo; nella prognosi: l'uomo può avere una prognosi migliore o peggiore rispetto alla donnae nella risposta stessa ai trattamenti.Sono tutti aspetti inerenti alla medicina che possono interessare le malattie più svariate, quindi le cardiovascolari e neurodegenerative, questo è un ambito che, come è noto oggi, viene molto studiato e si vedono enormi differenza tra uomo e donna in quest'ambito, ma riguarda anche le malattie autoimmuni e respiratorie, nonché gli stessi tumori.
La questione dell'appropriatezza delle cureera già stata sottolineata dalCodice Deontologico Medico nel 2014, esso è l'ultima versione di codice, è stato pubblicato dallaFederazione Nazionale degli Ordini dei Chirurghi e degli Odontoiatrie il quale Codice riporta all'art.6, il cui titolo è:“Qualità professionale gestionale”afferma che:“Il medico fonda l'esercizio delle proprie competenze tecnico-professionali sui principi di efficacia ed appropriatezza”.Quindi esso immediatamentepone al centro dell'atto medico, al di là della competenza tecnico-professionale il principio di efficacia ed appropriatezza;quindila competenza tecnico-professionale del medico deve esplicarsi in termini di efficacia,quindi io devo fare dellescelte che siano efficaci,scelte terapeutiche; scelte diagnostiche che siano efficaci per il caso che vado a trattare, e appropriate. Ora è chiaro che cominciando a guardare, a porre l'attenzione su una medicina di genere, “efficacia e appropriatezza” sarà rivolto alla donna o all'uomo, quindi la terapia che io voglio applicare è efficace ed appropriata per questa donna, o sarebbe più efficace nel caso fosse un uomo? Tutto ciò,aggiornandoli ovviamente alle conoscenze scientifiche disponibili.Continua l'art 6 affermando:“Il medico persegue l'uso ottimale delle risorse pubbliche e private salvaguardando l'efficacia; la sicurezza; e l'umanizzazione dei servizi sanitari.Anche questo passaggio dell'articolo 6 se noi lo guardiamo con lo sguardo verso la medicina di genere acquista un significato molto particolare, ovvero:il medico persegue l'uso ottimalequindi “ottimale” sta peril maggior beneficio possibile, meno rischi possibili e anche meno spese possibili,perché anche questo va sempre tenuto in conto; quindi si parla di risorse risorse pubbliche e private, quindi io ho a mia disposizione un certo tipo di risorsa che è una risorsa, o in termini di strumenti o farmaci, o struttura sanitaria disponibile, ma anche “risorsa” intesa come budget pubblico, privato; e quindiio devo perseguire l'uso ottimale di queste risorse non facendo venire meno l'efficacia; la sicurezza; e l'umanizzazione del servizi sanitari.Quindi è chiaro cheguardando alla medicina come una medicina specifica per l'uomo e per la donna sicuramente abbiamo uno sguardo verso l'efficacia; verso la maggior sicurezza, perché eviteremo rischi che altrimenti non potremmo evitare; ma anche l'umanizzazione dei servizi sanitari va di pari passo con la considerazione del paziente con le sue peculiarità che sono non solo l'età ma anche il sesso.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad Genere, Sesso e Salute ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione della dott.ssa: Rossana CECCHI
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