Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare quelle condizioni sindromiche disabilitanti. Oggi andiamo a fare una specie di excursus sulle malattie rare. Che cosa sono le malattie rare? Uno potrebbe dire che sono quelle condizioni che hanno una prevalenza inferiore a 2000, ma in realtà la malattia rara non è connessa solo a un dato epidemiologico; è qualcosa di più che impatta moltissimo nella vita della gente e nella comunità. Per far parlare al meglio di una malattia rara, quello che volevo presentarvi è Luca. Luca ha una condizione rara congenita e quindi il primo problema che affrontiamo è che Luca ha una condizione cronica, cioè questa condizione congenita è presente dalla sua nascita e la porterà per tutta la vita.

Questo essere cronico significa che per tutta la vita avrà bisogno di un'assistenza particolare, di più cure rispetto a quelli che sono i bambini che non hanno condizioni congenite. Quindi c'è un grosso impatto sulla popolazione, sul bisogno di salute. Ma qual è il punto che esiste nell'ambito delle patologie congenite che viene praticamente modificato in quello che è il presupposto della medicina? Il presupposto della medicina è "ho un malato che devo curare, devo guarire" e il mio bene assoluto è curare una malattia che devo combattere perché il mio male assoluto non è possibile separare la malattia dal malato. È spesso che non vi è possibilità di guarire. Io non ho la possibilità di combattere la sindrome di Down con un farmaco o una condizione congenita con un farmaco. Ciò che posso fare è solo prendermi cura del bambino e della sua famiglia. Ora, i bambini con difetti congeniti, con malattie rare, sono bambini che hanno bisogni speciali e avere dei bisogni speciali significa assorbire una grande quantità di spesa pubblica per poter stare bene. In America, il 70-80% delle spese della salute pediatrica è utilizzato per far fronte alle esigenze dei bambini con bisogni speciali. All'interno dei bambini con bisogni speciali, i più speciali in tutti sono quelli con condizioni congenite disabilitanti. Questi bambini sono sicuramente più fragili perché hanno un'alta probabilità di avere bisogno di ricovero e, una volta che sono ricoverati, hanno la probabilità di rimanere in ricovero per molto tempo. La maggior parte delle volte sono ricoveri importanti che hanno bisogno di terapie intensive e nel 32% dei casi è dovuta a cause prevedibili. Che cosa sono queste cause prevedibili?

Sono una difficoltà a coordinare l'assistenza, a dare una adeguata assistenza al bambino perché il bambino ha un'enorme quantità di problematiche che necessitano di tantissimi interventi medici che spesso non riescono ad essere coordinati e questa mancanza di coordinazione può portare a un problema di salute. Ora, se si considera che i bambini con bisogni speciali si specializzano quattro volte di più rispetto ai neonati ai bambini normali e che, quando vengono ricoverati, il ricovero dura enormemente di più, almeno otto volte di più, si capisce quanto impatti sulla salute pubblica e sull'economia sanitaria un bambino con bisogni speciali. Un bambino con una disabilità o con bisogni speciali impatta anche enormemente sull'economia familiare. Immaginiamo che una famiglia con un bambino autistico o con una disabilità intellettiva abbia delle difficoltà finanziarie perché spesso chi si occupa del bambino riduce la quantità di ore di lavoro. E la mamma interrompe il lavoro per prendersi cura del suo bambino. Questo è una comparazione di quanto sia alta la percentuale di difficoltà economiche che possono avere le famiglie una volta che hanno un bambino con disabilità. Ora, però, andiamo a vedere che cosa fanno le famiglie, le famiglie con un bambino con disabilità, in modo particolare una possibilità congenita rara. Dedicano molto tempo alla cura del proprio bambino.

E qui, in questa diapositiva, vediamo come, per esempio, i bambini con autismo, con distrofia muscolare, con fibrosi cistica, o paralisi cerebrale, un ritardo mentale e la sindrome di Down, hanno una quantità di ore che la famiglia dedica non come genitore, ma come infermiere, come portatore di cure nei confronti del suo bambino. E queste cure hanno avvolte una percentuale di orario molto alta. Le percentuali di famiglie che a settimana danno più di 22 ore di assistenza sono nel 36% per il ritardo mentale e nel 47% dei bambini con paralisi cerebrali infantili. Quindi, enormi quantità di tempo che un genitore dedica alla cura del suo bambino non come genitore, ma come una vera e propria assistenza riabilitativa. Ora, che significa? Che se io dovessi andare a pagare questi genitori per le ore di assistenza che danno, considerato che possono avere una mansione più leggera ma a volte sono proprio mansioni specialistiche, come, per esempio, pulire una cannula tracheostomica oppure una PEG, fare delle manovre che sono di altre complessità, immaginiamo che nell'anno il genitore fa un'attività che se remunerata sarebbe di parecchie migliaia di euro. Qui ovviamente uno studio americano in dollari, però capiamo bene che un genitore che si dedica al suo bambino e lo si dedica offrendogli uno stato di salute e un potenziale di salute, questo genitore è un genitore che dovrebbe essere pagato per quello che fa e per dare un valore.

Questa è una diapositiva presa agli americani: dice che 1,5 miliardi di ore annuo di assistenza vengono fornite dalle famiglie, di cui più di 12 miliardi di dollari dovrebbero essere date alle famiglie in sostituzione dell'attività di personale non specializzato e più di 60-36 miliardi di dollari dovrebbero essere dati alle famiglie in sostituzione dell'attività che fanno come personale specializzato. Quindi diciamo noi: abbiamo un bambino con una condizione cronica, con un grosso impatto sanitario, con una grossa spesa. Dove la spesa noi la intendiamo sempre una spesa sanitaria della comunità, in realtà è una grande spesa che anche la famiglia in qualche modo deve gestire. Un'altra condizione che a Luca è una condizione disabilitante. Luca, difatti, ha una condizione che si chiama sindrome di Crisponi ed è assolutamente una condizione rara. Però rappresenta l'emblema della disabilità, perché per disabilità non intendiamo una difficoltà dell'uomo a esprimersi nelle sue potenzialità a causa di barriere fisiche o a volte anche psichiche, per cui queste barriere non gli permettono di essere uguale agli altri in qualche modo. E allora, a quel punto, chi si occupa di Luca non può essere solamente una persona che prescrive le ricette e riabilitazione, ma deve sicuramente passare da quello che è il settore sanitario a quello che è il settore sociale, capire dove sono le barriere in qualche modo, aiutarlo. Luca ha una sindrome di Crisponi, la sinu di Crisponi, caratterizzata dall'incapacità di termoregolare. Sono bambini che sono esposti al caldo durante la prima infanzia. Possono morire ma morire anche per un'esposizione di temperatura al di sopra dei 30 gradi. In seguito, come vedremo, durante l'adolescenza, abbiamo un sudore paradosso. Ovvero, la temperatura è ciò che fa ammalare il bambino. Per cui, se la temperatura è calda quando è piccolo, hanno le crisi di rismo e quindi è delle crisi di neurovegetative che possono portare a morte e quando diventano più grandi, è il freddo che diventa paradosso.