Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Nell'ambito di questo corso sulla natalità e sull'infanzia, affronteremo il tema pesantemente l'agenda che Vi propongo oggi pomeriggio è rappresentata da una valutazione generale sul morbillo, varicella, rosolia e scarlattina. Tratteremo rapidamente altri esantemi virali di interesse pediatrico. Iniziamo subito con il morbillo. Il morbillo è un'infezione virale acuta causata da un virus RNA.
Questo virus appartiene alla famiglia dei paramixoviride, genere Morbillivirus. L'ospite del virus del morbillo è rappresentato esclusivamente dall'uomo. Il morbillo ha un andamento endemico sporadico ogni due-quattro anni circa, con un picco in inverno. In primavera, l'incidenza massima avviene nei bambini di età compresa tra uno e tre anni. Generalmente, la contagiosità è elevata; suscettibili spesso avviene addirittura prima che venga posta la diagnosi del caso indice. Dal punto di vista epidemiologico, l'introduzione della vaccinazione negli Stati Uniti, avvenuta nel 1963, ha consentito una grandissima discesa nell'ambito dell'incidenza; addirittura nel 2000 è stato possibile negli Stati Uniti dichiarare il morbillo eliminato, dove per eliminazione intendiamo un'assenza di trasmissione in via endemica in una definita area geografica per 12 mesi o più, in presenza di un sistema di sorveglianza ben performante. Nel 1900, nel 2014, però, negli Stati Uniti si è osservato un aumento dell'incidenza dei casi di morbillo. Parimenti, in Europa nel 2015, si è osservato un notevole incremento del numero dei focolai di morbillo, addirittura un numero dei casi pari a 30.000 circa, il doppio rispetto all'anno precedente. Il 57% dei casi coinvolgeva soggetti giovani di età inferiore a 20 anni, prevalentemente soggetti non vaccinati. In Italia, nel 2017, abbiamo visto una grandissima esplosione di casi di morbillo, con anche un certo numero, purtroppo, di decessi. Il morbillo ha un periodo di incubazione tra sette e otto giorni, in genere 8-12, e un intervallo che viene riferito il periodo di contagiosità precedentemente va da tre giorni prima fino a cinque giorni dopo la comparsa dell'esantema.
La contagiosità è elevata, circa il 90%; la trasmissione avviene attraverso droplets, quindi contaminazione delle vie respiratorie e delle congiuntive. Il paziente viene quindi posto in isolamento, isolamento di solito domiciliare per i cinque giorni dalla comparsa dell'esantema, ma è una malattia che, secondo la legge italiana, viene sottoposta a notifica di malattia infettiva. Dal punto di vista patogenetico, distinguiamo fondamentalmente una fase di incubazione, un periodo prodromico, una fase vera e propria esantematica e la successiva guarigione. Durante il periodo dell'incubazione, il virus del morbillo migra a livello dei linfonodi regionali. Una viremia primaria consente la disseminazione del virus a livello del sistema reticolo endoteliale. Una successiva viremia secondaria diffonde poi il virus attraverso le superfici del corpo. Nel periodo prodromico, si assiste poi a una necrosi epiteliale e formazione delle cellule giganti, sia qui la vera e propria riproduzione virale. E la successiva fase esantematica è caratterizzata dalla comparsa delle famose macchie di Koplik, inizio del rash. Inizia quindi nel nostro organismo la produzione degli anticorpi. E compaiono tutti gli altri sintomi che poi andremo a valutare successivamente. Avviene la fase di guarigione. Vediamo nel dettaglio la presentazione clinica del morbillo. Fondamentalmente si distinguono quattro stadi: un primo stadio di incubazione, uno stadio prodromico, uno stadio esantematico e uno stadio della risoluzione dei sintomi o stadio della convalescenza. Il periodo di incubazione ha una durata variabile 8-12 giorni. Ci può essere una lieve cefalea, talvolta malessere, quindi sintomi del tutto aspecifici. Lo stadio prodromico, che ha una durata di due giorni circa, è caratterizzato dalla comparsa di febbre e dal cosiddetto triplice catarro. Come riportavano i testi più classici. Che cos'è il triplice catarro? È una mucosite che coinvolge le mucose appunto nasali e faringee, congiuntivali compare. Dunque riniziacquosa che poi diventa mucosa, le congiuntive appaiono infiammate, le palpebre dermatose. Si associa a fotofobia e lacrimazione. La laringe è caratterizzata da una laringite con una tosse secca, talvolta una tosse vera e propria abbagliante. Dopo due giorni compaiono le cosiddette macchie di Koplik.
Le macchie di Koplik sono, come vedete in queste immagini, degli elementi puntiformi di colore bianco-grigiastro, molto piccole, di dimensioni circa di un granello di sabbia, caratterizzati poi da una regola rossastra che si trova a livello della faccia interna delle guance, in corrispondenza dei premolari. Queste macchie di Koplik, in realtà, possono scomparire rapidamente, nel giro di 12/48 ore, quindi possono anche non essere viste. Si associano di solito ad una dominante ma orofaringeo e quindi iperemia edema. Possono essere addirittura presenti dei piccoli elementi per gli occhi a livello del palato molle. Si associa sempre la febbre e persiste la rinite e la tosse, che progressivamente si aggravano. Nello stadio esantematico, che dura circa tre giorni, compaiono le caratteristiche maculopapule, sempre associate a febbre elevata, triplice catarro. Questa importante astenia, malessere, tremori e alterazioni del sensorio. L'evento compara nella quarta-quinta giornata. Inizialmente appare al collo, nelle regioni retroauricolari e a livello della nuca, e si estende poi in una caratteristica direzione cranio-caudale per diffondersi quindi al volto, al tronco, agli arti superiori e agli arti inferiori. Gli elementi inizialmente sono isolati e tendono poi a confluire in placche più estese, a forma di carta geografica. Ovviamente, c'è un interessamento anche linfonodale, soprattutto a carico dei linfonodi angolo-mandibolari e della regione cervicale posteriore, che comunque è di modesta entità. La fase successiva, fase di risoluzione o convalescenza, è caratterizzata da una febbre che tende a presentarsi in forma più attenuata, associata sempre a una profonda astenia e alla scomparsa delle lesioni. Le lesioni che sono comparse in senso cranio-caudale scompaiono nuovamente in senso cranio-caudale. Successivamente si assiste a una desquamazione cutanea molto caratteristica. Dunque, è possibile porre diagnosi di morbillo.
La diagnosi è solitamente clinica e si basa poi sul criterio epidemiologico. La conferma diagnostica può venire sia con una conferma sierologica, cercando le IgM specifiche per il morbillo, oppure osservando un aumento del titolo anticorpale IgG di almeno quattro volte. Si può anche procedere all'isolamento del virus, sia in modo diretto, oppure cercando il virus stesso nelle secrezioni naso-faringee. Le complicanze sono rappresentate dagli effetti che il virus ha fondamentalmente sul tratto respiratorio e sul sistema immunitario. I pazienti più a rischio sono rappresentati da neonati, pazienti sotto i 5 anni ma soprattutto sotto l'anno, pazienti di età superiore ai 20 anni, pazienti che presentano un grave stato di malnutrizione e bassi livelli di retinolo. Questi ultimi hanno una maggiore morbilità e mortalità, così come i pazienti immunodepressi per varie ragioni possibili. Come si vede in questa diapositiva, il morbillo è gravato da un certo numero di pazienti deceduti. Si parla di 30-100 casi di decessi ogni 100.000 pazienti affetti da morbillo. Come accennavo prima, le complicanze più frequenti sono rappresentate dalle complicanze respiratorie, ma sono anche frequenti le complicanze neurologiche. Meno frequenti e meno importanti sono le complicanze gastrointestinali, fondamentalmente.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad sullla Natalità, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione della Dott.ssa Alessandra Marchesi
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