Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Salve, sono Giovannella Baggio, ho una cattedra di Medicina di Genere all'Università di Padova e dirigo un Reparto di Medicina Interna nell'Azienda Ospedaliera dell'Università di Padova/”UOC”.
In questa lezione parlerò di malattie cardiovascolari e differenze di genere. L'argomento è molto ampio, quindi partirò dal farvi capire qual'è l'entità del problema, senza addentrarmi in tutte le particolarità specialistiche cardiologiche, ma qualche bel flash cercherò di darlo, e poi passeremo insieme all'analisi di tutti i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, cercando di comprendere qual è la differenza fra uomo e donna. Parto da un caso clinico: una signora che ormai seguo da 10 anni, è una signora di 59 anni, all'epoca aveva 59 anni, ha un'Anamnesi Familiare di nessun significato (nulla da segnalare), ha un'Anamnesi Fisiologica che qui è riportata alla signora a 52 anni, quattro gravidanze regolari, parti eutocici. Scolarità elementare: è una signora casalinga, ma a casa di campagna aiuta il marito, soprattutto per l'orto, per il grande frutteto, e si occupa dei nipotini, si alimenta bene. L'alimentazione varia: mangia molta verdura, quindi ha delle buone abitudini, potus saltuario. Non ha mai fumato. Alvo e diuresi regolari e il peso è stabile negli ultimi 5 anni. Come Anamnesi Patologica Remota la signora non ha granché, la signora, dalla menopausa, ha una ipertensione arteriosa importante che però è ben controllata dall'assunzione di lacidipina. Nei tre mesi precedenti alla mia visita, la signora comincia ad accusare un dolore al lato destro del collo, non è evocato dai movimenti del collo, né da altri movimenti. Il dolore è in laterocervicale destro, retroauricolare (a livello del mastoide), e si irradia anche alla mandibola, al di sotto della mandibola, e talora si irradia anche al dorso. Il dolore è più frequente, è più importante di notte e quando va nel frutteto ad aiutare il marito in campagna. Non risponde ad antidolorifici di tipo “FANS”. La signora ha cominciato un itinerario davvero lungo, ha cominciato a pensare ai denti e quindi è andata dal dentista perché aveva fatto dei pregressi impianti, ma tutto è a posto. È andata da un otorinolaringoiatra perché il dolore è vicino al mastoide, l'otorino la visita, le fa esami e tutto va bene, però l'otorino fa fare anche un'ecografia del collo dove si vede una tiroide con una ecostruttura minimamente disomogenea, in sede retromendibolare destra, nei piani profondi a ridosso della colonna cervicale, si distingue una formazione ovoidale solida con maggiore asse di 12 mm, contorni regolari, ipoecogena. A questo punto la signora va anche da un neurologo che le fa un elettroencefalogramma, che le fa una risonanza del cervello e del collo. E di nuovo viene descritta questa minuta formazione ovalare con intensità di segnale di tipo simil adiposo, maggiore asse di 1 cm, localizzata sui piani profondi.
Naturalmente non viene data grande importanza a questa formazione perché viene interpretata come un piccolo lipoma. La signora però va anche da un cardiologo, essendo mamma di due infermiere, le due figlie cominciano a portarla un po' dappertutto. E il cardiologo dice che non c'è niente. L'elettrocardiogramma dimostrava delle turbe aspecifiche della ripolarizzazione; però non si ferma qui:la signora va anche da un gastroenterologo. Il gastroenterologo fa fare una gastroscopia che naturalmente fa vedere un'esofagite distale iperemica, un po' di incontinenza cardiale, quindi un reflusso, o una gastrite antrale, e viene messa sotto terapia con inibitori della pompa protonica. Ancora, alla fine di tutto questo peregrinare tra medici, la signora torna dal suo medico di medicina generale che, non sapendo più da che parte girarsi, le prescrive addirittura del cortisone (prednisone 25 mg al mattino per 3 giorni consecutivi, e poi a scalare come al solito). E incredibilmente la sintomatologia si riduce drasticamente. Gli esami di cui ancora non avevamo parlato (ematochimici) erano tutti buoni, come possono vedere dall'emocromo, funzionalità renale, funzionalità epatica, profilo proteico, coagulazione, tiroide, anticorpi, anti tiroide, immunocomplessi; viene sottolineata però la presenza di un colesterolo normale, i trigliceridi appena mossi e delle HDL basse: 34 mg/Dc, e l'elettrocardiogramma di nuovo sottolinea turbe aspecifiche della ripolarizzazione. La signora dopo tutto questo peregrinare viene interpretata come portatrice di una Sindrome ansioso-depressiva e viene messa sotto un'importante terapia antidepressiva. La signora, a questo punto dice: “Va bene, non vado più da uno specialista, vado da una persona che si occupa un po' della globalità delle problematiche”, e si reca da un internista. Il suo esame obiettivo è qui nella slide rappresentato: un lieve sovrappeso, una pressione al momento di 160 su 90, è molto rossa al volto, rossore a collare, mani violacee e fredde, così come i piedi. L’obiettività cardiaca dimostra che l'area è nei limiti, soffio sistolico 2/6 alla base, obiettività toracica e addominale normali, non linfoadenomegalie, riflessi osteotendinei vivaci, non soffi vascolari. Non era nemmeno evocabile alcun dolore alla pressione dell'osso mastoide destro, della parotide destra, della zona posteriore allo sternocleidomastoideo ed in fossa sovraclaveare, tutti quei posti dove la signora riferiva di avere il dolore. C'è un piccolo passaggio: l'internista a questo punto cosa valorizza? Valorizza la localizzazione del dolore molto strana. L'aumento del dolore alla notte quando andava in campagna, e probabilmente quando la signora allungava un po' il passo, faceva qualche sforzo. Ancora, valorizza le basse HDL 34 con un lieve aumento dei trigliceridi, e poi soprattutto le T piatte all'elettrocardiogramma, più che turbe aspecifiche della ripolarizzazione viene alla mente di questo medico un difetto veramente di ripolarizzazione. Quindi, prescrive una prova da sforzo che viene altamente positiva già a basso carico. A questo punto la signora fa un ricovero di un giorno per fare una coronarografia. La coronarografia dimostra una subocclusione al 90% di stenosi dell'arteria discendente, della coronaria discendente anteriore, nel secondo tratto invece, le arterie circonflessa e la coronaria di destra erano prive di lesioni significative, una buona pompa, una buona frazione di eiezione.
Alla signora viene posto uno Stenting diretto sulla discendente anteriore, e la signora in modo definitivo, da ormai 10 anni circa, risolve il suo problema.Che cosa vuol dire tutto questo percorso di questa signora? Vuol dire che le malattie cardiovascolari nella donna sono frequenti, ma hanno spesso un esordio, e anche un decorso, ma soprattutto un esordio, assai atipico. Entro allora nella tematica che analizzeremo nella prossima oretta circa, cominciando prima dall'entità del problema (malattie cardiovascolari uomo/donna) e poi, in una seconda parte vedremo quali sono i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, come si differenziano,cosa sappiamo oggi 2016 sulle differenze dell'impatto dei fattori di rischio nelle malattie cardiovascolari tra uomo e donna.
L'entità del problema: se noi andassimo a chiedere alle signore quale sia la loro paura di malattie, quale sarebbe la risposta? Questa diapositiva fa vedere le donne e la conoscenza delle malattie. Questa è una casistica di 1000 donne che si trovavano in un supermercato, sopra i 50 anni, la paura maggiore della donna è di morire di tumore della mammella, vedete, il tumore della mammella arriva quasi al 35%, mentre invece, solo il 12% ha paura dell'infarto cardiaco, così quasi allo stesso livello dell'HIV, piuttosto che dell'ictus o dell'alzheimer. Questo vuol dire che la donna non è cosciente su quali siano i problemi più importanti da prevenire, soprattutto dopo la menopausa. Infatti pochi sanno, e temo anche talora noi medici non siamo abbastanza coscienti, che la prima causa di morte della donna sono le malattie cardiovascolari. In Italia la mortalità per malattie cardiovascolari nella donna è del 48% e nell'uomo è il 38%, quindi la donna muore il 10% in più in Italia per malattie cardiovascolari rispetto all'uomo, che invece ha una maggiore quantità di neoplasie. L'infarto è la prima causa di morte delle donne.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso ECM Fad Medicina di genere: oltre la pillola rosa e la pillola blu, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
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