Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
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Possiamo fare un esempio molto semplice: l'orologio biologico principale potrebbe essere il maestro d'orchestra e gli orologi periferici i singoli strumenti solisti, che tutti insieme da un suono armonico determinano uno stato di salute, quindi quando uno strumento va fuori tempo e si desincronizza (a carico, per esempio, del cuore o del rene o del muscolo), questo può favorire uno stato di malattia e la comparsa di disturbi. Ovviamente tutto scritto nel nostro DNA, circa il 30% del nostro genoma è controllato dai ritmi circadiani. Sulla base di ciò è stato fatto un esperimento su un topolino, la cui gabbia venne illuminata o messa al buio per simulare la giornata di 12 ore di luce 12 ore di buio. Mentre la luce è accesa una serie di geni stanno attivamente lavorando, quando viene spinta la luce vanno quasi a riposo e si alza dalla panchina una seconda squadra di geni che è quella che lavora di notte.
Per spiegare questo fenomeno, si può fare l’esempio di una squadra di football americano dove esistono due squadre. Una squadra gioca quando ha la palla (la squadra dell'attacco), e una squadra entra in campo quando la palla ce l’hanno gli avversari (la squadra della difesa). Chiaramente non siamo tutti uguali ed esiste quello che da qualche anno definiamo preferenza individuale circadiana o chronotipo. Quest’ultimo viene descritto e misurato con un test validato da due studiosi del nord una cinquantina di anni fa, Horne e Ostberg, con un test molto semplice che identifica con 19 domande un punteggio. Questo punteggio poi ci dice se siamo più orientati verso il mattino o più orientato verso la notte. La definizione corrente divide le persone in due gruppi: i gufi, per le persone orientate alla notte e lev allodole, per le persone che si sentono invece più forma al mattino.
Hanno caratteristiche diverse, perché l'allodola al mattino è già iperfunzionante ma comincia andare in crisi già di sera e si addormenta presto. Il Gufo, la mattina ha una grossa difficoltà a mettersi in carburazione e ha bisogno di molto caffè, però la notte non si fermerebbe mai. Non c’è solo un gene, ma sembrerebbero essercene almeno 80 a determinare quale preferenza individuale abbiamo. Tutto insieme crea questo aspetto molto misterioso per cui ognuno di noi ha il patrimonio ritmico del proprio DNA, ma è gufo o allodola. Nella stessa età della vita, al mattino di solito si è più allodole, diventando ragazzi si diventa gufi e invecchiando si ritorna allodole. Durante la notte il nostro organismo si raffredda e la melatonina abbassa, anche la temperatura corporea si abbassa perché siamo in fase di stand by, come un computer a basso consumo. Durante la notte tutti gli organi non consumano, ma il cervello lavora moltissimo. Naturalmente il consumo in zucchero nel cervello o è molto poco rispetto al consumo. C'è una differenza di un grado e mezzo di temperatura, se ci misuriamo la temperatura al mattino e il pomeriggio. Verso fa pomeriggio sale la febbre, quando c'è, perché l'organismo è al massimo della sua produzione. Il nostro organismo è caldo e performante nelle ore pomeridiane, mentre al mattino è meno prestante.
Alla sera, come vi dicevo, c'è il picco della temperatura corporea verso le 18:00 le 19:00, poi comincia a salire la melatonina e l'organismo si raffredda. Poi alla mattina si comincia ad alzare la pressione e la frequenza cardiaca, le attività dell'organismo cominciano e poi ricomincia il ciclo. Sappiamo da qualche anno che tutti gli organi e gli apparati del nostro organismo sono regolati dall'orologio biologico, assolutamente a tutti (il sistema immunitario, il sistema cardiovascolare, il sistema metabolico).Da qualche sappiamo anche che. dato che l'organismo è sostanzialmente fermo, mangiare tardi alla sera o mangiare durante la notte è estremamente negativo per il nostro organismo (perché diamo uno scossone a un'organizzazione ritmica che non si aspetta in quel momento di vedere arrivare il cibo).
Degli studi su un topolino hanno portato a quello che noi chiamiamo time-restricted feeding, cioè il fatto di assumere cibo solamente nelle ore diurne e non assumere nulla durante la notte. Questa dieta regolarizza i ritmi e impedisce o perlomeno aiuta nel non avere accumuli di peso, perché durante la notte tutto quello che mangiamo (se non viene consumato), viene quindi messo in scorte di grassi. Gli studiosi americani ipotizzavano di concentrare la nutrizione in 8 ore e fare un digiuno per le seguenti 16 ore. Questo non è pensabile socialmente e non è fisiologico.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso ECM FAD "Farnaci e cure: oggi" e ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto della lezione del dott. Roberto Manfredini
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