Sono il Dottor Walter Malorni e sono all'Istituto Superiore di Sanità a Roma. Oggi faremo un'introduzione su quello che è la medicina di genere in campo biomedico, essa è sostanzialmente una medicina che vorrebbe essere più precisamente “genere-specifica”. Cioè specifica per tutte e due i generi, maschile e femminile. Questa introduzione parte un pò dal concetto generale delle definizioni di quella che è il grande albero dellamedicina di precisione. Che cos'è la medicina di precisione? È il grande campo di indagine che è partito un po' di anni fa, e che si riferisce alla modulazione delle decisioni mediche e dei percorsi terapeutici basandosi sul singolo individuo. Cioè riuscire a sviluppare una medicina che sia stata focalizzata alla salute di un singolo individuo.

All'interno di questo poi c'è un'altra possibilità che è quella che viene chiamata la medicina personalizzata, cioè la realizzazione di nuovi trattamenti che siano basati sulle particolari necessità di un paziente, quindi da una parte c'è la modulazione delle decisioni, e dall'altra c'è un concetto di sviluppo di una medicina che possa portare alla personalizzazione delle terapie, delle cure. Tutto ciò ha avuto un enorme rilievo dal punto di vista mondiale, dal punto di vista almeno dei paesi occidentali. Vi faccio soltanto questo esempio che è relativo a quello che il Presidente Obama ha proposto e che è molto importante, riguarda gli investimenti sulla possibilità di avere una medicina di precisione, e non dunque fondata su “un paziente medio”, cioè che ha un'età media, un peso medio e normalmente “maschio”. Il Presidente Obama in particolare, ha investito molti milioni di dollari su questa questione che riguarda tutti gli Istituti più importanti che si occupano di Sanità Pubblica negli Stati Uniti, e cioè “NCL”, cioè l'“Istituto Nazionale della Salute americano”, “FDA” e tutti gli altri enti che sono deputati allo sviluppo di questi nuovi concetti terapeutici. La questione qual’ è? È  che in generale, possiamo avere delle situazioni diverse quando andiamo ad affrontare un trattamento,la finalità è quella di avere un trattamento accurato, un trattamento più preciso come potete vedere dalla slide. Il significato di ciò sarebbe “la perfezione del trattamento”.

In realtà la situazione attuale è quella che troviamo qui nella slide, rappresentata sulla sinistra e anche al centro, cioè un trattamento che è poco accurato ma può essere preciso, vedremo dopo qualche piccolo esempio di questo, oppure ovviamente il trattamento poco preciso e anche poco accurato. Queste immagini che vedete quindi sono degli schemi di quello che succede, raffigurati in un tiro a segno, ma il concetto è abbastanza simile: in una terapia di un paziente con una qualsiasi patologia questo è stato quindi definito come “imprecisione” o “mancanza di accuratezza”, che vuol dire, appunto, il fatto che non riusciamo ancora ad oggi ad avere un tipo di terapia che sia effettivamente costruita sul singolo paziente e che possa quindi poi, determinare un effetto terapeutico migliore con una minore quantità di effetti avversi, ad esempio per quanto riguarda i farmaci.L'imprecisione è la dispersione tra misure ripetute rispetto ad un valore medio, cioè è l'allontanamento dalla media. Riflette l’errore casuale. Si valuta analizzando lo stesso campione più volte. Facciamo un esempio molto concreto e 4:58 molto semplice: quello della misurazione della pressione che qualsiasi cittadino fa, in genere viene fatto due o tre volte di seguito, meglio se il paziente non sa i valori che sono stati misurati, questa è una parentesi, ma la questione è di cercare di avere più misure ripetute, in modo che si possa arrivare poi ad un valore medio che sia il più vicino possibile a quello reale.

L'inaccuratezza invece può anche essere definita come la differenza tra il valore misurato ed il valore vero; è dovuta alla presenza di un errore sistematico del metodo adottato. Questo significa che l’inaccuratezza è in gran parte una questione inevitabile, cioè ad esempio nelle analisi cliniche che si fanno quotidianamente in tutti i laboratori nel mondo, si usano dei sistemi di valutazione in biochimica clinica che sono dei sistemi standardizzati, ma sono ben diversi da quello che può fare un chimico con delle tecniche molto più fini, di spettroscopia o quant'altro per esempio, che possano dare dei valori reali, come della presenza di una proteina per esempio. Quindi si usano dei sistemi che non sono totalmente accurati, ma che comunque sono dei riferimenti importanti e con degli standard accettati. L'altra questione che adesso affrontiamo è la ripetibilità.

La ripetibilita è la misura della deviazione dal valore medio dei risultati ottenuti da uno  stesso operatore in un'unica serie analitica e senza cambiare reattivi o apparecchiature.Dunque, è chiaro che le nostre analisi cliniche: ad esempio quella dell'emocromo, debba essere in qualche modo ripetibile all'interno della stessa struttura, ma è anche vero che è importante la riproducibilità. Essa è la misura della deviazione dal valore medio dei risultati ottenuti in un arco variabile di tempo da operatori diversi che non conoscono l’identità del campione analizzato e che usano lotti di soluzioni e reagenti diversi. Ci riferiamo al fatto che, ad esempio: se io faccio le analisi cliniche in un laboratorio A o in un laboratorio B, i valori standard di riferimento devono essere sovrapponibili, per cui, poi i valori modificati che si possono trovare devono essere in qualche modo riproducibili in strutture diverse. Questi sono un po' i concetti generali a cui far riferimento in generale per sviluppare il miglior approccio diagnostico e terapeutico per quanto riguarda le nostre patologie, le patologie dell'uomo e della donna.

Però purtroppo ci sono altre questioni che rimangono insolute e che riguardano sostanzialmente le variabili biologiche che sono tantissime e che possono influenzare queste nostre misure. Qui nella slide, ne ho citate alcune:l'età; il sesso; le abitudini alimentari; l'attività fisica o meno del soggetto; la massa corporea, ed in termini generali anche il peso corporeo, cioè possono essere variabili che in qualche modo influenzano i valori di riferimento che andiamo poi a misurare e la precisione di questi valori. Un esempio banale: se l'alimentazione è completamente alterata in un un paziente, in un soggetto, quello che succede poi nelle analisi che andiamo a fare è che il livello di precisione delle analisi che otteniamo è ovviamente alterato, e poi ci sonogli stili di vita, appunto parlavamo dell'attività fisica, ma ovviamente è importante ancheil tabagismoche è una variabile molto rilevante in moltissime patologie, e ovviamente anche l’assunzione di farmaci

è un'altra variabile importante e che ogni volta che andiamo ad effettuare un'attività diagnostica dobbiamo considerare. Quindi, l'obiettivo èarrivare ad una medicina che sia organizzata in tutto il suo percorso della ricerca al netto del paziente con una precisione sempre maggiore, deve tener conto di tutte queste variabili, comprese queste variabili di tipo ambientale, soggettive, e di stili di vita dei soggetti.Quindi, la questione è chele misure dovrebbero essere il più possibile diverse tra un paziente patologico e un soggetto sano.