Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Buongiorno a tutti, mi chiamo Angela Tincani, sono una Professoressa di Reumatologia all'Università degli Studi di Brescia.
Il mio compito di oggi è quello di parlare di gravidanza e automunita.
Tutti sanno che durante la gravidanza, una cosa che cambia profondamente nelle donne è il livello ormonale, in particolareil livello degli estrogeni, e allora questo da qualche segnale perché gli estrogeni possono interagire con il sistema immunitario attraverso meccanismi, per es.: epigenetici; attraverso geni trascrizione; e attraverso la produzione di citochine. In questo modo riescono ad influenzare il sistema immunitario, sia nella sua parte innata, sia nella sua parte adattativa. In particolare, per quanto riguarda gli estrogeni, abbiamo una loroazione sulla risposta th1 mediata e th2 mediata, come vedete, a livello fisiologico gli estrogeni favoriscono la trasformazione da th0 a th,1, quindi favoriscono la produzione di alcune interleuchine: L2 e IFN-y che sonoin qualche modo delle interleuchine infiammatorie; diverso è quando ci si trova in alta concentrazione di estrogeni. Per cui, durante la gravidanza che cosa accade? Accade che, come abbiamo visto prima, gli estrogeni salgono, quindi in qualche modoil meccanismo di produzione o di trasformazione dai linfociti th0 ai th1, viene compromesso per il livello alto di estrogeni appunto, e quindi in qualche modo le malattie che sono th1 mediate, come ad es.: l'artrite reumatoide, dovrebbero avere qualche giovamento. Il contrario invece avviene per le malattie che sono th2 mediate, perché gli estrogeni ad alta concentrazione favoriscono la trasformazione da th0 a th2, quindi anche in gravidanza succede questo, e questo dà la misura del fatto che in alcune malattie, come ad es.:il lupus eritematoso sistemico, ci possono essere delle riacutizzazioni di malattia. Quindi davanti a questo panorama la conseguenza è il fatto chel'effetto della gravidanza sulle malattie autoimmuni varia a seconda del tipo di malattia: nell'artrite reumatoide si ha una certa percentuale di miglioramenti; mentre nel lupus eritematoso sistemico si ha una certa percentuale di riacutizzazioni; altre malattie, come ad es.: la sindrome di anticorpi antifosfolipidi, possono aggravarsi per un meccanismo immunitario; ma anche per un meccanismo legato alla trombosi, che come tutti sanno, è facilitata in gravidanza, cioè anche per le donne sane la gravidanza è un momento nel quale più facilmente avvengono le trombosi. Ci sono altre malattie che sono più indifferenti all'effetto della gravidanza, per es.: la sclerosi sistemica; di altre malattie autoimmuni si sa molto meno perché sono più rare, e quindi più rara ancora è la loro interazione con la gravidanza perché sono pochi i casi di gravidanza sui quali possiamo ragionare.
Il panorama è molto vario anche dal punto di vista dellagestione pratica, equesto non impedisce però il fatto che nelle malattie reumatiche possono svolgersi delle gravidanze.Questa diapositiva rappresentata nella slide è unacasistica abbastanza ampia che abbiamo raccolto in vari anni di tempoe che è stata tutta pubblicata ed è stata fatta ovviamentein collaborazione con molti altri centri, anche europei.Quello che importa in questa diapositiva è l'ultima colonna.L'ultima colonna è quella dei bambini vivi.Quindi nonostante quello che abbiamo detto fino adesso, ed i vari alti e bassi che può procurare la gravidanza sulle malattie,la percentuale dei nati vivi èabbastanza elevata, abbastanza simile a quella delle donne sane;tranne forse per le artriti infiammatorieche, in questa particolare raccolta di dati, hanno dato unsegnaleabbastanza interessante perché in questo gruppo di donne ci sono stati, molto più del normale, aborti volontari, a segnalare il fatto che alla fine della storia queste donne erano state poco supportate per la loro gravidanza. In tutto quindi abbiamoun numero abbastanza elevato di gravidanze in un numero abbastanza elevato di pazienti,quindi la gravidanza, nonostante l'effetto degli estrogeni; nonostante il fatto che alcune malattie possono andare peggio in gravidanza,può svolgersi anche in modo felice nei pazienti con malattie autoimmuni reumatiche.Questo ci porta a vedere quanto dal punto di vista pratico debba essere fatto dallospecialista per permettere alle donne di percorrere questo cammino, questo sentiero,per avere una vita riproduttiva normale.
Cominciamo a parlare un momento della pianificazione familiare. Dunque, la pianificazione familiarenon è semplicissima nelle donne con malattie reumatiche: di solito queste signore hanno meno bambini di quelli che avrebbero desiderato. In effetti, qui nella slide vedete il livello di figli, il numero di figli che ha la popolazione normale, e vedete che per es.: nelle malattie del connettivo, il numero dei figli è molto molto inferiore, questo perché? Perché le donne hanno sostanzialmente alcune difficoltà ed alcune paure avendo queste malattie ad affrontare la gravidanza,perché hanno paura che la gravidanza per es.: possa aggravare la loro malattia; hanno anche paura che la loro malattia possa in qualche modo danneggiare lo sviluppo della gravidanza e del feto; oppure che i farmaci che loro prendono siano dannosi per la salute del feto.
Un'altra paura è quella ditrasmettere eventualmente la malattia al bambino. Tutto questo rappresenta una serie di perplessitàper le quali è in qualche modo difficile, o comunque non è che sia difficile, manon è così semplice che la paziente decida di intraprendere una gravidanza, anche se come è scritto qui sotto nella slide,nelle malattie autoimmuni reumatiche non abbiamo problemi maggiori di infertilità,li abbiamo soltanto quando la malattia è in fase molto acuta; ne abbiamo soltanto quando le pazienti prendono dei farmaci particolari (ma sono sempre più limitati questi farmaci che interferiscono con la fertilità). Quindi alla finenon ci sarebbero grandi ostacoli,se non fosse peril fatto che c’è un ultimo ostacolo: quello dell'età; perché in effetti,nella nostra civiltà,nella nostra nazione,nella nostra Europa,le donne tendono a fare figli sempre un po' più tardi,e quindi le nostre pazientipensano alla maternità un po' più avanti;però oltre all’uso comune c'è anche il fatto chepossono avere degli impedimenti, magari temporanei, per iniziare la gravidanza, quindi alla fine, quando pensano di avere un figlio, possono essere anche non più in un momento di perfetta possibilità di averlo a causa del fatto che,come tutti sanno,con l'età che passa, le possibilità che gli ovociti che possono essere fecondati, lo siano,saranno sempre minori.Dunque questo è il punto di partenza.Le pauredi cui parlavamo soprasono anche aumentate dal fatto che nella comune coscienza c'è abbastanza poco rispetto di questo argomentonella coscienza delle persone comuni, per es.: questo nella slide è unlavoro abbastanza recenteche riporta leconsiderazioni delle pazienti. Esse dicono per es.: che sonoestremamente frustrate, estremamente in difficoltà quando il farmacista non vuole vendere loro il farmaco che è stato prescritto dal medico perché egli le dice che in gravidanza non devono prendere nessuna medicina.D'altra parte, siccome ilfarmacista, ma anchel'opinione pubblica, pensano che in gravidanza non si debba prendere nessun farmaco,la paziente spesso è in difficoltà perché ha paura di far male al suo bambino, lei non vuole far male al suo bambino, ma lei siccome ha dei grossi problemi all'apparato muscolo-scheletrico e al suo sistema muscolare in generale ,deve potersi muovere e quindi deve prendere le medicine, però la gente le dice che prendendo le medicine danneggia il suo bambino, e questa è una cosa che la disturba evidentemente molto. Un'altra cosa che disturba molto le signore è che neppure tra i medici, neppure tra gli specialisti spesso c'è un'opinione concordante.
Noi abbiamo fatto qualche tempo fa un'inchiesta a livello italiano su questo argomento e abbiamo chiesto alle pazienti se il loro specialista, il loro medico, avesse mai chiesto loro se desiderassero avere un bambino.Come voi vedete: il 30% delle pazienti con malattie del connettivo; ed il 34% dei pazienti con artriti croniche, dissero che nessuno aveva mai chiesto loro un bel niente su questo argomento, e questa è una cosa di cui tenere conto perché, andando poi a vedere quanti figli aveva questa corte di pazienti, abbiamo visto che più del 30% di questa corte non aveva nessun bambino, e quindi questo vuol dire che non avendo parlato della cosa con il loro medico, non avendo il loro medico in qualche modo spianato questo tipo di strada, loro avevano perso la possibilità di avere una famiglia.
Un altro argomento di cui parlare è la contraccezione.Perché dovremmo parlare di contraccezione nelle malattie reumatiche autoimmuni? Perché si tratta spesso di pazienti giovani, e quindi possono avere un timing delle loro gravidanze, possono non volerla ora e volerla tra un po'. Perché queste donne possono avere anche delle malattie pesanti,e quindi durante le fasi attive di malattia, possono e devono non volere figli, perché queste donne devono assolutamente evitare la gravidanza quando vengono somministrati loro dei farmaci dannosi per il feto (teratogenici), e qualche volta a queste malattie si associano dei problemi locali, come: l'endometriosi; la dismenorrea, e hanno bisogno per questo di trattamenti ormonali che sono appunto: i trattamenti contraccettivi. Ma il problema è: noi parliamo alle nostre pazienti della contraccezione visto che ne dovrebbero aver bisogno? Ahimè, non ne parliamo molto, perché, sempre tornando all'inchiesta che abbiamo fatto su un largo numero di donne italiane, vediamo che circa il 40% delle donne con malattie del connettivo; ed il 30% delle donne con artriti croniche, dicono che nessuno in assoluto ha mai parlato loro di contraccezione, e teniamo presente che varie di queste pazienti potrebbero essere sottoposte a terapie impegnative.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad Genere, Sesso e Salute ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione della dott.ssa: Angela TINCANI
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