Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Buongiorno, mi presento, sono la Professoressa Maria Gabriella Torcia, sono un Professore Associato di Microbiologia e Microbiologia Clinica all'Università di Firenze, e insegno nei Corsi di Laurea di Medicina e Chirurgia e nel Corso di Laurea di Biotecnologie; mi occupo di Immunologia praticamente da quando mi sono laureata, e mi sono occupata della risposta immunitaria contro le cellule tumorali all'inizio della mia carriera, e ora invece mi occupo prevalentemente delleinterazioni tra microrganismo e ospite. Qualche anno fa sono stata coinvolta dalla Professoressa Palamara e dal Dott. Malorni in un grande progetto che voleva esaminare le differenze di genere, e differenze biologiche legate al sesso in numerose malattie; e io e la Prof.ssa Palamara siamo state coinvolte nell'esaminare le differenze della risposta immunitaria ad alcuni agenti virali. Ci immergiamo subito nel nell'argomento, in questa diapositiva abbastanza complessa, che potete guardare nella slide, tratta da un grande lavoro che è stato pubblicato qualche anno fa da “Lancet”, sono state esaminatele cause di morte a livello globale, è stato un grossissimo lavoro dove sono state esaminate 9 milioni di morti e una delle più grandi esperti di medicina di genere che è la Dottoressa Klein, ha cercato di differenziare le cause di morte prevalenti nel sesso femminile e quelle prevalenti nel sesso maschile, esaminando un range di età dai 15 ai 49 anni. Ecco, in questa diapositiva, si vede molto male ma cercherò di sottolinearlo io, si può vedere come nel gruppo delle donne la maggiore causa di morte è una malattia infettiva molto famosa, tristemente famosa, e cioè l'AIDS, la seconda causa di morte è rappresentata dalle malattie cardiovascolari, la terza causa di morte è un'altra malattia infettiva: la tubercolosi; come quarta causa di morte abbiamo i tumori dell'apparato riproduttivo, quindi tumori del seno e tumori soprattutto della cervice uterina. Quindi vediamo come esse sono rappresentate prevalentemente da ben due malattie infettive sicuramente, cioè l'AIDS e la tubercolosi, ma forse anche tre, perché sappiamo benissimo qual'è la rilevanza dell'infezione da papilloma virus nel tumore della cervice uterina, e recentemente si sta delineando anche il suo ruolo nel tumore del seno.
Andiamo invece a guardare adesso quali sono le principali cause di morte nel gruppo degli uomini: All'inizio troviamo come causa di morte prevalente sicuramente le malattie cardiovascolari, al secondo posto troviamo gli incidenti stradali, e soltanto al terzo posto ritroviamo l'AIDS. In questa diapositiva ho cercato di riassumere quello che nella precedente diapositiva poteva sembrare un po' più confuso: sono raggruppate quindi le cause di morte globali prevalenti nel sesso femminile e nel sesso maschile, e vediamo come nel gruppo delle donne abbiamo l'hiv al primo posto, al terzo posto abbiamo la tubercolosi, al quarto posto abbiamo i tumori dell'apparato riproduttivo in cui, soprattutto nei tumori della cervice uterina, si riconosce un ruolo estremamente rilevante dell'infezione da papilloma virus. Nel gruppo degli uomini la principale causa di morte sono le malattie cardiovascolari, poi gli incidenti d'auto, e soltanto al terzo posto abbiamo l'AIDS. Possiamo trarre delle conclusioni? Ora forse conclusioni non ne possiamo trarre, però dei suggerimenti sicuramente sì, e cioè che il ruolo che le malattie infettive giocano nel contribuire alla mortalità globale si differenzia molto in base al sesso. Andiamo adesso avanti e approfondiamo questo argomento, andiamo ad esaminare le malattie provocate da diversi microrganismi patogeni: parassiti, batteri, virus, funghi. Ecco, in quest'altra diapositiva ho riportato due importanti malattie provocate da protozoi, cioè la malaria, in questo caso ho portato la malaria grave, dunque quella provocata da plasmodium falciparum, ed inoltre, un'altra malattia parassitaria molto diffusa che è la toxoplasmosi, in cui l'agente patogeno è il Toxoplasma Gondii. Poi abbiamo riportato due malattie provocate da batteri:la tubercolosi, micobacterium tubercolosis, ela legionellosi provocata dal batterio Legionella Pneumophila; ecco, per queste malattie sono riportati dei parametri, sia clinici che epidemiologici.I parametri clinici sono: l'intensità della malattia che quando è rilevabile, coincide di fatto con la carica microbica, in questo caso rilevata al momento del ricovero ospedaliero;la severità della malattia è un altro parametro clinico che indica la gravità della malattia, cioè quella intensità di sintomatologia, incluso la febbre, l'astenia, la cachessia, che in genere avviene non sempre nel decorso delle malattie infettive, ma che quando si presenta, costringe in genere al ricovero ospedaliero. Gli altri parametri che sono indicati nella diapositiva sono invece due parametri di ordine epidemiologico, uno è la prevalenza, la prevalenza è un parametro che indica il numero di individui che è infetto per quella determinata malattia in una area geografica; l'altro invece è sempre un parametro epidemiologico ed è l'incidenza della malattia infettiva, cioèil numero di casi che si ha di quella malattia infettiva in un anno, ed in una determinata zona.
Bene, se andiamo a guardare questi parametri, vi devo dire inoltre che il il quadrato rosso indica che questo parametro è maggiore nel sesso femminile, mentre il quadrato verde indica che questo parametro è maggiore nel sesso maschile. Andiamo a guardare la malaria da plasmodium falciparum: troviamo che l'intensità, cioè la carica parassitaria; la prevalenza e l'incidenza sono sicuramente superiori nel sesso maschile, mentre la severità della malattia è superiore nel sesso femminile. Per quanto riguarda la toxoplasmosi, in letteratura si può ritrovare soltanto il parametro della severità della malattia, e di nuovo troviamo che la severità è superiore nel sesso femminile. Un'altra malattia da batteri: la legionellosi. Ecco guardate abbiamo una prevalenza e incidenza superiori nel sesso maschile, mentre la severità della malattia è superiore nel sesso femminile. Andiamo a guardare alcune malattie virali. Quindi prima abbiamo visto le malattie parassitarie, abbiamo visto malattie batteriche, di origine batterica, ora andiamo a guardare le malattie virali. Le malattie virali sono state molto studiate da questo punto di vista perché la principale esperta di differenze legate al sesso o alla condizione femminile nelle malattie infettive è proprio una Virologa, ed è la Professoressa Sabra Klein che insegna in una Pennsylvania University mi sembra, e lei non solo studia direttamente le malattie virali, ma ha fatto un grandissimo lavoro di ricerca anche su tutti i dati pubblicati in letteratura, e lei ha rilevato per moltissime malattie virali, i parametri sia clinici che epidemiologici. Andiamo a guardare il parametro della prevalenza, cioè la fotografia di una malattia virale in una determinata area geografica, la percentuale di soggetti che sono che sono infetti da quell'agente patogeno in una determinata area geografica, abbiamo riportato la malattia da virus Dengue, alcune malattie da Hantavirus; epatite B ed epatite C. Ecco, come potete notare, il parametro della prevalenza è sempre superiore per questi quattro virus nei maschi rispetto alle femmine.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso ECM Fad Medicina di Genere: oltre la pillola rosa e la pillola blu, ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto della lezione del dott.ssa: Maria Gabriella Torcia
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