Malattie rare
Salve, sono Giuseppe Zampino, un pediatra genetista che si occupa di bambini con malattie rare, in modo particolare ...
Buongiorno, sono Alessandro Martinie sono il Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova e della Clinica Otorinolaringoiatrica di Padova. L’argomento che mi è stato affidato oggi è molto nuovo, è quello delle Differenze di Genere in Otorinolaringoiatria.
È noto che vi sono alcune malattie che notoriamente colpiscono di più le donne; oppure ce ne sono altre che colpiscono di più gli uomini, però non è facile trovare una trattazione organica di questo, un trattamento organico di questo. Cominciamo quindi a vedere in questa grande foresta in cui ci sono animali di diverse specie, qual'è il dato soprattutto di tipo epidemiologico. Vi sono alcune malattie che sono sicuramente più frequenti nel maschio: l'otite in età pediatrica; Acufeni; la presbiacusia; tutta quella che è la sordità da esposizione a rumori; tumori del cavo orale e tumore della laringe, soprattutto quelli maligni; e il tumore di Warthin. Dopo esamineremo punto per punto quelli più importanti.I più frequenti nella donna: disordini della voce; noduli delle corde vocali, soprattutto per es.: negli insegnanti; l'otosclerosi, l'acufene invalidante; la vertigine; una forma che è abbastanza strana, come lo Zena; ma più frequente è la rinite atrofica; la malattia di Sjogren; i tumori benigni delle ghiandole salivari, in particolare l'adenoma pleomorfo.Vediamo adesso se dall'anatomia e dalla fisiologiac'è qualche cosa che differenzia molto, e quindi è il presupposto per alcune di queste forme benigne o maligne.
Guardiamo per es.: all'anatomia delle corde vocali. Le corde vocali sono più lunghe; hanno più acido ialuronico nell'uomo rispetto alla donna; la frequenza fondamentale di vibrazione è doppia,quindi noi abbiamo nella donna un doppio traumatismo glottico rispetto all'uomo. C’è poi tutto quello che è il ruolo ormonale: gli androgeni che danno uno sviluppo della laringe nel maschio; un'azione irreversibile anche nella donna; gli estro-progestinici hanno un'azione trascurabile; l'ipotiroidismo invece, anche subclinico, provoca mixedema.
Per quanto riguarda l'orecchio: il tono della vascolarizzazione della coclea, aumenta nell'uomo con l'età, e come vedremo, questo gioca un ruolo molto importante poi nella prevalenza delle ipoacusie, di alcune forme di ipoacusie, nell'uomo rispetto alla donna.Curioso è anche quello che è la diversa sensibilità olfattiva della donna in cui, c'è sicuramente una migliore capacità di localizzazione per una sensazione trigeminale; mentre non sono stateriportate differenze tra uomo e donna per quello che riguarda gli stimoli sopra soglia.
La fantosmia: viene descritta come odore di carne avariata, di bruciato, odore metallico e che sembra essere dovuta ad un problema di processazione centrale; è più frequente nella donna; può essere dovuta a tumori cerebrali; schizofrenia; epilessia; ma soprattutto all'emicrania, ed in alcuni casi la fantosmia precede la crisi epilettica, ma anche l'emicrania. Se si riesce ad identificare la causa, il trattamento di questa forma è quello eziologico. Altre alternative come: la rimozione chirurgica dell’epitelio olfattivo, non sono validate e soprattutto è ad alto rischio; viene riportato un declino spontaneo in alcuni casi.
Cominciamo con lepatologie benigne.
Le infezioni delle alte vie respiratorie:come vediamo in questa slide, vi sono alcune forme che sono prevalenti nella donna; altre forme che sono prevalenti nel uomo; per es.: in genere, sono più colpite le donne da infezioni del tratto respiratorio in particolare sinusiti, tonsilliti e otiti estreme.È stato riportato in uno studio recente che nel maschio c'è una concentrazione di IgA, e la secrezione di IgA è significamente maggiore nella saliva rispetto alle donne;questo potrebbe giocare un ruolo importante soprattutto per quanto riguarda le tonsilliti. Invecei maschi, nelle diverse età, soprattutto nell'età pediatrica, hanno una maggiore frequenza di otite media, ma poi nell'adulto: laringotracheobronchite e soprattutto quelle che sono le infezioni delle vie aeree inferiori.Infatti per quanto riguarda per es.: la polmonite è molto più severa nei maschi, e anche per questo c’è una maggior mortalità nel sesso maschile. Differenze in parte anatomiche, ma qui probabilmente soprattutto di stile di vita e comportamentali giocano un ruolo importante, importante poi è il ruolo degli ormoni femminili nella regolazione del sistema immunitario.
L'otite: l'otite media è una patologia molto frequente in età pediatrica, soprattutto nel bambino sotto i 2 anni è 4 volte maggiore rispetto ai bambini più grandi;con esiste un rischio soprattutto per quanto riguarda i prematuri.
Per quanto riguarda l'influenza di genere, non è segnalata una particolare grande differenza tra maschi e femmine, però alcuni autori invece riportano soprattutto nei bambini, il maggior numero di otiti medie e acute, e soprattutto la tendenza che, il muco che rimane all'interno dell'orecchio,l'effusione,dura molto di più nel bambino maschio rispetto alla bambina femmina.
Abbiamo detto chele tonsilliti sono più frequente nella donna; al contrario però, quelle che sonole complicanze della tonsillite acuta, gli ascessi peritonsillari, trovano una maggior incidenza nel maschio rispetto alla femmina.Questa è la numerosità: circa il60% nel maschio;il40% nella femmina.Per quanto riguardale tonsilliti,soprattutto digruppo A, c'è una prevalenza delle donne in tutte le età, escluso nella fascia fino ai 9 anni.
Cosa sono le patologie più frequenti nel maschio? Cominciamo dallepatologie laringee. Beh, praticamente tutte, anche quelle benigne: il laringocele, probabilmente dovuto al maggior sforzo che viene fatto negli uomini per parlare; polipi delle corde vocali; granuloma da contatto, soprattutto quello che viene chiamato “il granuloma piogenico”che è quello che viene soprattutto dopo una intubazione;la papillomatosi respiratoria ricorrente; la amiloidosi laringea; l'emangioma cavernoso; rabdomioma; lipoma; adenoma pleomorfo; paraganglioma; amartoma.Ma come vediamo in questa immagine, sono soprattutto le patologie maligne che colpiscono l'uomo, lo vedremo con maggiore dettaglio in seguito, mail rapporto è quello di 6:1 rispetto alla donna.
Nelle forme rinosinusali, l’angiofibroma giovanile è più frequente nel maschio, e solo nel maschio tra i 10 ed i 25 anni in seguito agli squilibri ormonali che avvengano in quest'età; la frattura delle ossa nasali è sempre maggiore del maschio, ma questo per il tipo di attività che viene fatta, soprattutto a livello sportivo dai maschi.Ma anche gli epistassi sotto i 50 anni sono più frequenti nel sesso maschile, dopo di questo c'è sostanziale parità.Vedremo poi altre patologie in modo più dettagliato.
Per quanto riguarda invece le patologie in cui non si è riscontrata nessuna differenza tra maschio e femmina, esse sono: il neurinoma dell'ottavo nervo cranico e facciale la cisti mediana del collo e la fibrodisplasia. Anche le granulomatosi associate a poliangite sono praticamente identiche nei due sessi.
La patologia che è riconosciuta da sempre più frequente nelle donne è l'otosclerosi. Cos’è l’otosclerosi? È il blocco che noi abbiamo della staffa al livello della finestra ovale; è una discrasia ossea limitata all’osso temporale, lentamente progressiva, che conduce ad un'ipoacusia trasmissiva mediante anchilosi della staffa sulla finestra ovale.
Questo nella slide èl'esameaudiogrammatipico: una ipoacusia di tipo trasmissiva in cui cala la via aerea, in questo caso è segnata a sinistra con le crocette blu; e la via ossia è sostanzialmente normale. Con il temponoi osserviamo unpeggioramentodella via ossia perché abbiamo un interessamento della malattia anche retro-fenestrale, cioè nelle strutture cocleari, questo raramente porta alla sordità totale, ma frequentemente ad una ipoacusia abbastanza importante. Riguarda il 10% la popolazione caucasica,quindi è una malattia molto frequente.Patologia autosomica dominante a penetranza incompleta. L'insorgenza di solito è tra la seconda e la terza decade, ma possiamo osservare dei casi anche che compaiono,si evidenziano, per la prima voltaattorno agli 80 anni,e come vediamo qui,le donne sono due volte più colpite di maschi,pur essendo l'eziologia incerta, come abbiamo visto, almeno nel 50% dei casi è su base familiare, quindipur non essendo stato ancora riconosciuto un gene causale, è sicuramente importante.E’ stato poi dimostrato chela gravidanza e la terapia estrogenica ne incrementano la progressione. Anzi con la gravidanza, si evidenzia per la prima volta questo problema.
Le Riniti: sono moltissime, tra le varie riuniti una importante è la rinite gestazionale, in cui, compare: ostruzione nasale (rara rinorrea) che compare nelle ultime 6 settimane di gestazione e che di solito si risolve spontaneamente in 2 settimane dopo un parto. Tra le cause: sicuramente quelle ormonali; estrogeni; progesterone. La terapia è abbastanza semplice: è sufficiente alzare la testa dal letto; fare dei lavaggi con soluzione fisiologica, ovviamente in questa fase è bene non assumere i farmaci soprattutto vasocostrittori.
La Rinosinusite cronica: nelle forme polipoide è maggiore nel maschio, però se è associata alla cosiddetta ipersensibilità all'aspirina, è molto più frequente nelle donne. Come vediamo qui nella slide, quella non polipoide è a prevalenza femminile, mentre la durata è maggiore nelle femmine.
La fungina è prevalentemente nel sesso maschile.
Asma e AERD (aspirin exacerbated respiratory disease) sono patologie a prevalenza femminile presenti specialmente nella forma polipoide. Se dovesse essere presente anche una granulomatosi eosinofila con poliangite,anche qui abbiamo una prevalenza femminile. Quello che appare clinicamente: queste nella slide sono le fosse nasali che sono state allargate con uno specchio nasale, e come si vede, mentre in questo punto noi non vediamo nulla, nella narice di sinistra vediamo questa formazione, chiaramente una formazione di tipo polipoide.
L'ozena: è un malattiadi cui molti si sono ormai dimenticati, viene anche raramente riportata nei test di medicina. L'ozena, o rinite atrofica, è una malattia caratteristica della mucosa delle vie aeree, in particolare di quelle superiori, che oggi è diventata meno frequente, ma soprattutto è più difficile riconoscerla perché è di minore intensità e gravità, viene osservata soprattutto oggi nei paesi in via di sviluppo. La prevalenza nel sesso femminile è di almeno tre volte ad uno sul maschio, nella forma classica si accompagna da artrofia della mucolosa nasale; presenza di croste giallo-verdastre; e soprattutto un fetore che è molto fastidioso per il paziente, ma anche per chi ci vive accanto. Queste nella slide sono le croste che compaiono alla rinoscopia anteriore,e queste altre, quando noile vediamo con un'endoscopia;le fosse nasali sono ricoperte da queste croste che devono essere rimosse. Sicuramente c'è un ruolo patologico della Klebsiella rhinoscleramatis or Klebsiella ozaenae.Esiste poi unaforma particolare che abbiamo descritto circa 40 anni fa, a Padova, in cui c'è l'associazione di questa con anche: la ipoidrosi; la ipotricosi; ipodontia; e occasionalmente amastia e ipogonadismo; che è la displasia ectodermica ipoidrotica.
Patologie delle ghiandole salivari: sono tendenzialmente più frequenti nella donna, e soprattutto nella donna anziana abbiamo delle scialoadeniti e scialolitiasi complicate.
Questo testo è estratto dal nostro video-corso Fad Genere, Sesso e Salute ha come scopo quello di informare e permette di approfondire tematiche legate al corso.
Estratto dalla video lezione del dott.: Alessandro MARTINI
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