L'argomento di questa rappresentazione è la diagnosi di malattia tubercolare. Il punto di partenza per la diagnosi della malattia tubercolare è chiaramente il sospetto diagnostico, e il ritardo diagnostico che è uno dei principali problemi che affliggono la diagnosi della malattia tubercolare, è esattamente legato ad un basso grado di di sospetto diagnostico. In particolare, i gruppi di pazienti, ad esempio il paziente anziano residente in un reparto di lungodegenza con broncopneumopatia cronica che ha una sintomatologia respiratoria per lungo tempo, frequentemente, può sfuggire al sospetto diagnostico.

Il sospetto diagnostico è più frequentemente sollevato da una radiografia anomala, indicativa di pneumopatia in un paziente con fattori di rischio per tubercolosi, vedremo successivamente che affidarsi agli elementi evidenziati dal quadro radiologico per poter fare una diagnosi di tubercolosi, per quanto sia stata in passato un'attitudine abbastanza consueta, oggi vi sono evidenze per non affidarsi, è un elemento essenziale la tosse protratta cronica che dura da tre settimane o più, deve essere dunque un indice di sospetto per iniziare una procedura diagnostica, in questo caso normalmente, ci si affida in prima istanza alla radiografia del torace. Che il ritardo diagnostico sia un problema a livello globale, ma che interessi certamente anche l'Italia, ce lo dice questa interessante ricerca del personale della regione emilia-romagna, che circa cinque anni fa è andato a misurare in 90 giorni il ritardo diagnostico medio in pazienti per tubercolosi, a cui concorrevano entrambe le componenti, cioè quella del ritardato accesso alla struttura sanitaria per circa un terzo del ritardo, e quella del ritardato riconoscimento della tubercolosi nell'ambito dell'iter diagnostico ospedaliero, e questo certamente è uno dei fattori su cui bisogna cercare di intervenire. 

Bisogna cercare di intervenire perché le conseguenze del ritardo diagnostico sono importanti, a livello individuale, per un aumento il ritardo gnostico è un fattore di rischio importante per decesso nel corso della terapia antitubercolare, e naturalmente anche per l'impatto sulla salute pubblica per una perdurante trasmissione dell'infezione nel caso che il malato sia affetto da una forma contagiosa.

Come viene definito oggi a livello globale, ma anche in Italia, un caso di tubercolosi? La definizione è abbastanza semplice e lineare, è la decisione medica di iniziare un trattamento antitubercolare. Questo significa che possono rientrare a buon diritto in questa categoria, sia soggetti in cui le indagini microbiologiche abbiano permesso l'isolamento di un tuberculosis, quella che potremmo definire una diagnosi di certezza; dei casi con una diagnostica intermedia, su base per esempio di positività ma limitatamente all'esame microscopico diretto, o più frequentemente per un esame istologico altamente presuntivo per la presenza di bacilli alcol-acido resistenti, o comunque indicativo per un esame istologico che dimostrino un quadro infiammatorio granulomatoso; e infine, all'altro capo, una diagnosi clinico-radiologica, basata sui segni, sui sintomi e sulla diagnostica per immagini che potremmo definire presuntiva. Ma ripeto c'è spazio per tutti questi elementi diagnostici, e tutti questi casi sono a buon diritto dei casi di tubercolosi nel nostro paese. 

Un'indicazione importante è che una volta sollevato il sospetto diagnostico per tubercolosi, la procedura diagnostica deve comunque contenere dei tentativi per basare su un dato microbiologico la diagnosi di tubercolosi. E' vero come dicevo prima, che la gestione clinica di un caso di tubercolosi non si differenzia nel caso che la diagnosi sia stata fatta su base clinico-radiologica, o su base microbiologica, ma è ben vero che una diagnosi basata su criteri di certezza che sono soltanto quelli microbiologici, offre la possibilità di avere delle informazioni sulla farmaco- sensibilità che poi saranno indispensabili per la buona gestione del caso clinico.Che oggi in generale in Europa, ma specificatamente in Italia, forse non si faccia abbastanza per raggiungere una diagnosi microbiologica ce lo dicono le casistiche del “ECDC” relativamente al 2008, se questa nella slide è l'Italia, la percentuale dei casi di tubercolosi polmonare con esame dell'espettorato positivo per bacilli alcool-acido resistenti, era nell'ordine del 30- 40%, quindi al di sotto dell'atteso, al di sotto di quello che sarebbe fisiologico.

Forse è ancora più preoccupante dalla stessa casistica, se andiamo a verificare che proporzione dei casi notificati in Italia, dei circa 4500 casi di tubercolosi notificati in Italia all'anno, sono notificati sulla base di un'indagine culturale, ecco che l'Italia è ai minimi: al di sotto del 40%. Quindi questi sono delle forti indicazioni che le indagini microbiologiche non sono sufficientemente perseguita, non sono sufficientemente perseguite anche laddove sarebbe obiettivamente facile, come in un caso con sospetta tubercolosi polmonare in cui è sufficiente andare ad esaminare l'escreato, ma certamente non lo sono anche in altre situazioni in cui, l'ottenimento di un campione biologico è complesso e quindi fa recedere il clinico, l'indaginosità del raggiungimento del campione, dei casi tipici sono come questo paziente con tubercolosi polmonare miliare, in cui l'escreato è fondamentalmente negativo per la ricerca di bacilli, in questo caso la biopsia polmonare può dirimere il caso e offrire del materiale per la coltura microbiologica.

Lo stesso dicasi dei casi, tutt'altro che infrequenti, in cui il coinvolgimento è fondamentalmente dei linfonodi mediastinici, anch'essi raggiungibili attraverso una biopsia transbronchiale, dei linfonodi peritoneali del ventaglio mesenterico, una biopsia ecoguidata, sotto guida ecografica, può permettere il raggiungimento del materiale, casi di spondilodiscite, forma di tubercolosi extrapolmonare, tutt'altro che infrequente nel nostro paese, in cui il raggiungimento, il prelievo di un campione biologico, richiede l'esecuzione di una biopsia sotto guida tomografica, o i casi di tubercolomi cerebrali in cui, per la diagnosi differenziale con numerose altre forme responsabili di masse intracraniche, a volte è necessario eseguire una biopsia in stereotassi, dunque notiamo l'importanza di raccogliere un campione da inviare il laboratorio. 

Che cosa chiediamo noi clinici al laboratorio? Chiediamo due cose: per quanto riguarda la diagnosi di tubercolosi, che sia affidabile, rapida, specifica e possibilmente con una sensibilità via via crescente; per la diagnosi e la gestione della tubercolosi multiresistente, che ci porti una rapida identificazione di questi ceppi e che ci fornisca rapidamente i dati sulla sensibilità ai farmaci di seconda linea. Abbiamo bisogno quindi di un laboratorio che abbia un controllo di qualità efficiente e, forse abbiamo bisogno di una riorganizzazione dei laboratori come auspicato in una proposta di legge lanciata nell’occasione del TB day del 2011, e che comunque rispolvera delle raccomandazioni ormai poste nel nostro paese da numerosi anni, e cioè, razionalizzare la diagnostica di laboratorio centralizzando i laboratori che sono competenti nella diagnostica per la tubercolosi. Questo perché la tubercolosi è comunque una malattia fondamentalmente rara nel nostro paese, ed un piccolo laboratorio periferico non ha la possibilità di vedere un numero adeguato di campioni tale da garantire una buona qualità del servizio.